Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Pod podłogą domu Waszyngtona znaleziono dwie butelki wina sprzed 250 lat

25 kwietnia 2024, 15:00

Podczas remontu Mount Vernon, posiadłości pierwszego prezydenta USA George'a Washingtona, archeolodzy znaleźli w piwnicy dwie nietknięte butelki europejskiego wina. Ciemnozielone butelki były w pozycji pionowej, były zapieczętowane i zawierały płyn. Ich kształt odpowiada charakterystycznemu stylowi butelek z lat 40. i 50. XVIII wieku. Znajdowały się w zagłębieniu, na którym w latach 70. ułożono podłogę z cegieł.


Jeden z najrzadszych i najsłabiej poznanych ptaków świata został odnaleziony

11 kwietnia 2024, 13:29

Po niespodziewanym ponownym odnalezieniu w 2022 r. badacze opublikowali swoje ustalenia na temat jednego z najrzadszych i najsłabiej poznanych ptaków na świecie - zapylaka kolumbijskiego (Campylopterus phainopeplus). Artykuł naukowców z American Bird Conservancy (ABC), Narodowego Uniwersytetu Kolumbii, a także organizacji SELVA, ProCAT Colombia oraz World Parrot Trust ukazał się w bioRxiv i daje wgląd w nieudokumentowane wcześniej zachowania związane z żerowaniem, śpiewem oraz zalotami krytycznie zagrożonego kolibra.


Na Morawach znaleziono łyżwę z czasów Bolesława Chrobrego

22 marca 2024, 09:02

W centrum Przerowa (Přerov) na Morawach archeolodzy z Muzeum Komeńskiego znaleźli wykonaną ze zwierzęcej kości – prawdopodobnie z końskiej goleni – łyżwę sprzed 1000 lat. Pochodzi ona z czasów, gdy znajdował się tutaj bardzo ważne miejsce umocnione. Służyło jako oparcie dla wojsk polskiego króla, Bolesława Chrobrego, który okupował Morawy. Stacjonowali tutaj jego żołnierze, wyjaśnia archeolog Zdeněk Schenk.


Katalog 1,5 miliona kwazarów to największa trójwymiarowa mapa wszechświata

18 marca 2024, 19:20

Naukowcy opublikowali największą w historii mapę aktywnych supermasywnych czarnych dziur w centrach galaktyk czyli kwazarów. Są one, wbrew temu co zwykle myślimy o czarnych dziurach, jednymi z najjaśniejszych obiektów we wszechświecie. Bardzo silne promieniowanie kwazara powstaje w dysku akrecyjnym masywnej czarnej dziury. Opadające nań gaz i pył rozgrzewają się, świecąc silniej niż cała galaktyka, w której kwazar się znajduje.


Zieleń w miastach wspomaga zdrowie psychiczne mieszkańców

23 lutego 2024, 11:05

Mieszkańcy miast, którzy mieszkają w bardziej zielonej okolicy, rzadziej cierpią na problemy natury psychicznej, donoszą naukowcy ze School of Public Health na Texas A&M University. Wyniki badań prowadzonych pod kierunkiem profesora Jaya Maddocka we współpracy ze specjalistami z Center for Health and Nature, zostały opublikowane w piśmie International Journal of Environmental Research and Public Health.


Niezależne zespoły potwierdziły, że w NIF uzyskano nadmiarową energię z fuzji jądrowej

7 lutego 2024, 11:08

Pięć niezależnych zespołów badawczych opublikowało artykuły [1, 2, 3, 4, 5] w których potwierdziły, że w grudniu 2022 roku w National Ignition Facility (NIF) doszło do pierwszej w historii fuzji jądrowej, z której uzyskano więcej energii niż dostarczono do kapsułki z paliwem celem zainicjowania reakcji. W NIF udowodniono, że możliwa jest produkcja dodatkowej energii z fuzji jądrowej i że można to uzyskać za pomocą technologii inercyjnego uwięzienia plazmy. To znaczące osiągnięcie naukowe. Jednak do komercyjnej produkcji energii z fuzji droga jest bardzo daleka, liczona w dziesięcioleciach. A niektórzy wątpią, czy będzie to kiedykolwiek możliwe.


Jedz kimchi, będziesz szczuplejszy! Byle z umiarem

7 lutego 2024, 08:27

Koreańscy naukowcy znaleźli związek pomiędzy otyłością a spożyciem kimchi. Spożywanie 1–3 porcji kiszonki dziennie zmniejsza ryzyko rozwoju otyłości u mężczyzn, a kimchi z rzodkwi powiązane jest z mniejszym ryzykiem wystąpienia otyłości brzusznej u kobiet i mężczyzn. Głównymi składnikami kimchi są zwykle kapusta i rzodkiew. Warzywa są solone, doprawiane cebulą, czosnkiem, sosem rybnym i fermentowane. Danie zawiera dużo błonnika, bakterie sprzyjające zdrowiu mikrobiomu, witaminy i liczne polifenole.


Aparaty słuchowe zmniejszają ryzyko zgonu noszących je osób aż o 24%

5 stycznia 2024, 10:41

Osoby dorosłe, które mają upośledzonych słuch i które noszą aparaty słuchowe są narażone na o 24% mniejsze ryzyko zgonu od osób z upośledzonym słuchem, które nigdy nie używały urządzeń wspomagających słyszenie. To bardzo ekscytujące odkrycie, gdyż sugeruje, że protezy słuchu mogą chronić ludzkie zdrowie i zapobiegać przedwczesnemu zgonowi, mówi otolaryngolog Janet Choi z Keck Medicine na Uniwersytecie Południowej Kalifornii, która stała na czele zespołu badawczego.


Australijski komar czerpie krew z... nozdrzy żab

18 grudnia 2023, 09:46

Pewien gatunek komara z Australii ma niezwykłą strategię zdobywania pożywienia. Dwóch biologów ze zdumieniem zauważyło, że Mimomyia elegans pożywia się w nozdrzach niektórych gatunków płazów bezogonowych. Byli tak zaskoczeni odkryciem, że przez trzy lata prowadzili obserwacje i odkryli, że komar najpierw ląduje na grzbiecie żaby, następnie wędruje na jej głowę, staje między oczami, wkłuwa się do środka nozdrza i stamtąd czerpie krew.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy